01 什么是血友病？
• 血友病是一种发病率为万分之一的X-性连锁的先天性出血性疾病。 • 血友病是由于凝血因子基因突变而导致相关的凝血因子VIII（FVIII）（血友病 A）或者因子IX（FIX）（血友病B）缺乏 而引起的。 • 据估算世界上受到此病困扰的人数约为400 000。 • 血友病A较血友病B更为常见，占总数的80%～85%。 • 出生时就患有此病的血友病患者，如果能够得到充分可行性的治疗，其预期寿 命可以接近于正常人。
02 血友病的诊断
准确的诊断对于有效的治疗来说是重要的，也是必要的。有以下病史时应该怀疑患有血 友病： • 婴幼儿期易于出现瘀斑； • 自发出血（尤其是关节和软组织）； • 创伤或者手术后出血过多。虽然出血症状常常是伴随终生的，但是也有一些严重的血友病儿童在一岁或者开始行走 探索自己的世界之前可以没有出血症状。轻型血友病患者也可以没有出血不止的症状， 除非受到创伤或者施行手术。 • 家族中有出血的病史是很常见的。血友病一般影响到母亲这一方的男性。但是 FVIII和FIX的基因很容易发生新的突变，多达1/3的患者可以没有这种疾病的家 族史。 • 重型和中度患者的筛选试验显示为活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，而 轻型患者可以不延长。确定诊断依靠因子分析来证实是FVIII还是FIX缺乏。 • 血友病出血表现的严重程度常与附表1-1中列出的凝血因子水平相关。 
03 血友病的出血表现
（一）出血部位 严重出血 致命出血 • 关节 • 中枢神经系统 • 肌肉/软组织 • 胃肠道 • 口腔/牙龈/鼻腔 • 颈部/喉部 • 血尿 • 严重创伤
（二）不同部位的出血发生率 • 关节血肿：70%～80% • 肌肉/软组织：10%～20% • 其它大出血：5%～10% • 中枢神经系统出血：<5%
（三）不同关节的出血发生率 • 膝：45% • 腕：3% • 肘：30% • 髋：2% • 踝：15% • 其它：2% • 肩：3%
04 血友病的慢性并发症
• 肌肉骨骼并发症 – 慢性血友病性关节病； 慢性滑膜炎； 关节畸形； – 挛缩； – 形成假肿瘤（软组织和骨）； – 骨折； • FVIII/FIX抑制物； • 血友病输血制品相关性感染； – 人类免疫缺陷病毒（HIV）； – 乙型肝炎病毒（HBV）； – 丙型肝炎病毒（HCV）； – 甲型肝炎病毒（HAV)； – B19微小病毒； – 其它。
注：本文由世界血友病联盟发行，中文版已获得世界血友病联盟批准，由血友之家印发或转载。
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