登录/注册    
血友知识
当前位置:首页 > 血友知识 > 什么是血友病?
血友知识
Blood friend knowledge
    患者登记
Registration
    志愿者登记
volunteers register
    我要捐款
    我要提问
    救助项目
    救助项目
联系我们
地 址:北京市石景山区八角北路社区
42号楼3单元37号
电 话:010-59425987
     13051099010
     邮 箱:hhc@xueyou.org

2023年世界血友病日—带你走进血友病

详细介绍:

图片

图片


什么是血友病

每1万名新生儿里,就会有一个血友病的患者,是罕见病的一种。在中国,大约有14万这样的血友病人。产妇自然分娩的疼痛级别是“十级”而血友病患者在出血时的疼痛级别能达到“十一级”。而且,血友病患者出血是“随时的”、“自发的”,血友病是世界上公认的最折磨人的疾病之一。且终身不能“治愈”!

血友病的患者在婴幼儿时期就会有严重的出血发生,皮下、关节、肌肉等部位会频繁自发性出血。一次严重的关节出血足以“致残”,一次严重的颅内出血和内脏出血在一两个小时之内就可以“致命”。因此,他们从小不能磕碰、摔跤,被人们称作“玻璃娃娃”。

血友病是一种遗传性的凝血障碍疾病,分为血友病A(血友病甲),血友病B(血友病乙)。其中血友病A最常见,血友病A患者体内缺乏凝血因子Ⅷ,血友病B患者体内缺乏凝血因子IX。血友病A和血友病B的临床表现基本相同,主要表现为关节、肌肉和深部组织出血,也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血,不及时治疗可导致关节畸形和/或假肿瘤形成,严重者可危及生命。

凝血因子是人体内一组重要的蛋白质,当血管破裂之后,它们和血小板共同作用,促进血液凝固,修补血管上的漏洞,从而达到止血效果。血友病患者由于体内缺乏相应的凝血因子,血管破裂之后,出血短时间内难以自行止住,因此即便很轻微的创伤都可以引起大出血,甚至在没有创伤的情况下都可以出现自发出血,引起生命危险。

血友病,病情有轻度,中度和重度之分。最让人“恐惧”的是血友病患者有自发性出血倾向,且凝血因子水平越低,出血倾向就越明显,轻则皮肤黏膜出血,重则肌肉、关节腔出血,甚至颅内出血危及生命。

 

而判断血友病严重程度,要看凝血因子活性水平:

1.轻度血友病

凝血因子活性水平在5%以上。轻度血友病患者会在手术后或严重受伤的情况下出血,罕见自发性出血。

2.中度血友病

凝血因子活性水平在1%~5%。中间型血友病患者出血不频繁。严重出血常发生在受伤后。不同血友病患者情况各异,不过中间型血友病患者也偶有发生自发性出血。

3.重度血友病

凝血因子活性小于1%。重度血友病患者经常出现肌肉和关节内出血。出血常是自发性的,意味着出血发生在没有任何明显原因的情况下。


图片

(图源:血友之家)

当血管破损后,体内的凝血因子会被激活,促使血液凝固,修补血管漏洞,起到止血效果。血友病患者由于体内缺乏凝血因子,导致该过程无法正常启动,即便一个小伤口,都可以引起大出血。


图片

图片

(图源:血友之家)


血友病是X连锁隐性遗传病,遗传方式有以下特点:其遗传基因定位于X性染色体上。男性患者具有一条含致病突变基因的X染色体,不能控制FⅧ/FⅨ促凝活性的正常合成,便产生了FⅧ/FⅨ分子结构缺陷或蛋白质含量减少;女性如含有一条突变基因的X染色体,因其尚有另一条正常的X染色体,故其本身多无出血的临床表现,但其所携带的致病突变基因可以遗传给下一代,即为女性携带者(Carrier)。


图片


(图源:血友之家)



被称为“贵族病”的血友病

19世纪的英国,诞生了历史上最伟大的女王之一——维多利亚女王。她就是一名血友病问题基因的携带者,她自己并无症状,但是却把问题基因传给了她的后代,同时她在位期间还同欧洲其他国家大搞政治联姻,将血友病的基因传遍了欧洲贵族阶层。在她的后代中,很多人都患有血友病,因此这种疾病也被称为“贵族病”。由于患者绝大多数是男性,而且平时不敢磕磕碰碰,因此他们也被称为“玻璃王子”。

图片


维多利亚女王

(图源:百度百科)


血友病有哪些症状

  血友病患者常见的症状就是“出血不止”或自发性的出血包括拔牙时血流不止、受伤后流血不止,还有反复发生的皮下、肌肉、关节腔内出血。内脏器官也可以出现出血,比如肾脏出血之后患者会出现血尿症状,消化道出血后患者会出现黑便症状,颅内出血后患者会出现头痛、呕吐、意识丧失等症状。

血友病常见出血:

(一)关节出血

血友病最常见的出血为关节和/或肌肉出血。关节出血可以表现为关节肿胀、皮温增高、疼痛、关节活动障碍等症状。急性关节出血的治疗目标是尽快止血。

血友病患者关节经常出血,出血时关节迅速肿大、胀痛、活动障碍,反复发作后,关节软骨破坏,关节间隙变窄,软骨下骨质缺损,骨质疏松,最终关节畸形,活动受限。长期反复的关节腔内出血,还会导致患者出现关节畸形。

图片


(二)颅内出血

颅内出血为血友病患者死亡的主要原因,可表现为头痛、呕吐,严重者出现意识障碍、肢体活动障碍。血友病患者出现疑似中枢神经系统出血可能危及生命,应在检查前立即给予足量凝血因子替代治疗,并持续到出血停止。对于发生中枢神经系统出血的患者应行预防治疗,防止出血复发。

(三)咽喉及颈部出血

咽喉或颈部出血可能由于局部病理、创伤或严重的剧烈咳嗽所致,可能出现肿胀或疼痛。这是一种医疗急症,因为它会导致气道阻塞。一旦发生可将患者的头部轻轻抬起,以减少因出血引起的气道阻塞,并且立即使用足量凝血因子进行治疗,以提高患者的凝血因子水平。

(四)胃肠道和腹部出血

急性胃肠出血可表现为呕血、便血或黑便。血友病患者伴胃肠道出血,应立即使用凝血因子替代治疗,使凝血因子水平保持到出血停止,并确定出血的病因。血友病患者出现消化道出血,应进行内镜和影像学检查,以确定出血部位。定期监测血红蛋白水平。急性腹腔(包括腹膜)出血可表现为腹痛和腹胀,腹腔出血必须立即治疗,直到病因确定。对患者进行临床评估,包括体格检查、疼痛评估和病史记录,包括出血史。超声检查和/或CT扫描可以确定腹部出血的部位和范围。

(五)尿路出血

对于伴有尿路出血的血友病患者,应及时发现出血部位,立即给予凝血因子替代治疗。给予足够的水化尿液,患者需卧床休息,直到出血停止。若有疼痛或持续的肉眼血尿,应注意血栓和尿路阻塞。避免使用抗纤溶药物。

 

血友病是X染色体遗传性出血性疾病,绝大多数患者是男性,女性患者罕见,通过详细地询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断,其中实验室检测尤为重要。

正确的诊断是确保患者能获得适宜治疗的关键,不同的出血性疾病可能具有非常相似的症状。只有通过全面和准确的实验室检测,才能做出正确的诊断。


血友病如何治疗

  目前主要采用替代疗法,就是向患者输入体内缺乏的凝血因子。血友病A的替代治疗首选基因重组FVIII制剂或者病毒灭活的血源性FVIII制剂,在无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。血友病B的替代治疗首选基因重组FIX制剂或者病毒灭活的血源性FIX制剂,在无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。

  替代治疗又可以分为按需治疗和预防治疗(规律性替代治疗)。预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分,是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。通常在患者第一次关节出血之后或严重的肌肉出血之后就要进行规范的预防治疗,定期输注凝血因子,以起到预防出血,从而降低关节畸形率。过去,由于我国经济水平低,加之血液制品产能不足,预防治疗开展的不好,导致70%左右的患者在成年后存在关节畸形。随着医疗条件的逐步改善,我国也在积极普及血友病患者的预防治疗。

图片

每年的4月17日是“世界血友病日”,为纪念世界血友病联盟(WFH)创始人 法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel )而设立的这个节日,能够持续至今,充分彰显了WFH为所有出血性疾病患者提供更好关怀的无私奉献和精诚协作精神。

2023年4月17日是第35个“世界血友病日”,活动主题是“人人可及 让所有人都可以享受预防治疗”,在这个特别的日子里,我们呼吁更多的人关注血友病,了解他们的困难与需求。为了能为血友病患者提供更好的支持和关爱,血友之家希望能够联合社会更多力量共同开展“中国血友病患者焕新计划”,帮助血友病患者更好地控制病情、减轻负担、为患者点亮回归正常生活的希望之灯。

让我们共同努力,让世界更美好!


图片


2023年4月17日

35个“世界血友病日

活动主题

人人可及

让所有人都可以享受预防治疗

旨在

提高全社会对血友病的关注和支持

摆脱出血的桎梏

促进人人享有预防治疗的机会


⬇️扫描二维码,帮助血友病患者摆脱出血的桎梏!⬇️

图片


上一条】 【返回列表】 【下一条
关于我们
血友知识
登记交流
联系方式
血友之家400服务专线电话:400-166-1101
E-mail:hhc@xueyou.org
地址:北京市石景山区八角北路42号楼3单元37号
通讯地址:北京市石景山区八大处路49号院6号楼12层-1206室